Jak wygląda konsultacja genetyczna?

Szacuje się, że około 5-10% zachorowań na nowotwory wynika z dziedzicznej tendencji do zachorowania. Czasami są to znane mutacje czy zespoły genetyczne, np. mutacja w genach BRCA1/BRCA2 zwiększające ryzyko zachorowania na m.in. raka piersi i jajnika, czy zespół polipowatości rodzinnej, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. U niektórych pacjentów choć występuje rodzinna tendencja do zachorowania, to nie można określić co dokładnie (tzn. jaka mutacja) powoduje takie obciążenie. Niezależnie od tego czy źródłem obciążenia genetycznego jest znana mutacja czy jeszcze nieodkryta, to aby stwierdzić rodzinne tendencje do zachorowań potrzebna jest konsultacja genetyczna. Jak przebiega taka wizyta i dlaczego jest tak ważnym elementem opieki onkologicznej?

Najczęściej rozpoczęciem onkologicznej diagnostyki genetycznej jest rozpoznanie nowotworu i wstępny wywiad w kierunku obciążeń rodzinnych chorobami nowotworowymi, który wykonuje onkolog. Innym razem może być to wywiad zebrany w czasie wizyty profilaktycznej, który nakłoni lekarza do skierowania pacjenta na badania genetyczne. Są pewne przesłanki, na które szczególnie może zwrócić uwagę lekarz, tzn.:

• zachorowanie na nowotwór w młodym wieku (przed 50 r.ż.);
• diagnoza nowotworu wieloogniskowego;
• diagnoza więcej niż jednego nowotworu u pacjenta;
• diagnoza nowotworu o nietypowej lokalizacji (np. rak piersi u mężczyzn);
• stwierdzona wcześniej mutacja/choroba u członka rodziny pacjenta, szczególnie w młodym wieku.

Każdy nowotwór może mieć nieco inne przesłanki do podjęcia decyzji o konsultacji genetycznej, zależne od swojej specyfiki, dlatego istotny jest dokładny wywiad.

W takich sytuacjach lekarz proponuje konsultacje w poradni genetycznej, która zajmuje się nie tylko badaniami genetycznymi w kierunku konkretnych mutacji, ale także wyjaśnieniem przebiegu danej choroby genetycznej i możliwościach leczenia/monitorowania, oceną ryzyka wystąpienia mutacji u członków rodziny, w tym potomstwa oraz opracowanie sposobów na zmniejszenie ryzyka ponownego wystąpienia danej choroby genetycznej w rodzinie.

W kontekście onkologicznego poradnictwa genetycznego, punktem wyjścia jest zwykle podstawowe rozpoznanie choroby nowotworowej i dokumentacja medyczna z tym związana. Każdy nowotwór ma swoje specyficzne czynniki ryzyka, dlatego ważna jest analiza wszystkich potencjalnych czynników szkodliwych, takich jak narażenie na niebezpieczne substancje, dieta, styl życia, przyjmowane leki itp.. Dlaczego analiza czynników zewnętrznych odgrywają aż tak ważną rolę? Przykładem może być pacjent z rakiem płuca, którego rodzic również chorował na raka płuca. Inaczej będziemy postrzegać ryzyko genetycznych predyspozycji w rodzinie, jeśli zarówno pacjent, jak i rodzic byli nałogowymi palaczami, a inaczej jeśli nigdy żadne nie paliło tytoniu. Dokładny wywiad rodzinny jak i „ogólny” na temat stylu życia pacjenta jest niezbędny w poradnictwie genetycznym.

Innym ważnym elementem jest stworzenie rodowodu, czyli schematu, który przypomina nieco drzewo genologiczne. W rodowodzie istotne będzie stwierdzenie liczby przypadków nowotworów w rodzinie (razem z określeniem typów nowotworów, z rozpoznaniami histopatologicznymi), określenie stopnia pokrewieństwa między danymi chorymi, wiek w momencie zachorowania i zgonu.

Poradnictwo genetyczne to oczywiście również badania genetyczne. Po odpowiedniej analizie wywiadu i rodowodu, określane są wskazania do testów genetycznych i przedstawiane są opcje badań. Istotne będzie tu także omówienie nie tylko przebiegu testu i możliwych odpowiedzi, jakie może on przynieść, ale także jego ograniczeń.

Wyniki testów mogą pozwolić na określenie czy dana mutacja rzeczywiście występuje u pacjenta i jakie z tego tytułu pacjent może podjąć kroki zachowawcze lub lecznicze. Przykładem takiego „wykorzystania” wiedzy płynącej z badań genetycznych może być wykonywanie mastekotmii zmniejszającej ryzyko u części kobiet z mutacją w genie BRCA1 czy dopuszczenie pacjenta do odpowiedniej linii leczenia, dostępnej tylko dla chorych obciążonych daną mutacją. Ponadto, potwierdzenie mutacji pozwala na analizę rodowodu w kierunku ewentualnych dalszych badań u innych członków rodziny.

Genetyka to jeden z prawdziwych filarów współczesnej onkologii; może zmieniać tory leczenia czy profilaktyki o 180 stopni. Świadomość ewentualnego obciążenia genetycznego chorobami nowotworowymi jest niezwykle ważna, dlatego zachęcamy do rozmów z lekarzem, na temat swojej historii rodzinnej pod kątem zachorowań.